El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad rara que se produce por la deficiencia de una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: moléculas complejas cuya acumulación en los tejidos es perjudicial para el organismo. Se estima que esta patología afecta a 1 de cada 162 000 varones nacidos vivos en el mundo.
En Cutivalú conversamos con Dr. Hugo Abarca, médico genetista y miembro de la Sociedad de Genética Médica del Perú, quien nos dio los siguientes alcances sobre este síndrome.
La Dra. Ana Protzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú, señala que, si bien es posible obtener un diagnóstico en la etapa prenatal, en el país puede tardar hasta 4 años en ser detectada, por lo cual es esencial reconocer los síntomas en los primeros meses de vida para reducir el riesgo de presentar secuelas irreversibles.
“Detectarlo a tiempo y tratarlo de manera continua son claves para estabilizar el avance de la enfermedad que produce daños permanentes en el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético, sistema nervioso, aparato respiratorio y la funcionalidad de otros órganos de los pacientes”, comenta la especialista.
El síndrome de Hunter afecta de manera importante el sistema nervioso central en su variante severa, mientras que en su variante moderada es una forma atenuada con similares características físicas, en el que es frecuente la sordera, pero no compromete el sistema nervioso.
Karla Ruiz de Castilla, directora de la asociación de pacientes Esperantra, señala que el diagnóstico y tratamiento oportuno pueden evitar complicaciones severas en los pacientes. “Con la regulación de la ley N° 29698 que contempla la atención preferente para las enfermedades raras, se podrá beneficiar a los pacientes con la atención debida y brindar la posibilidad de tener una buena calidad de vida”.
Tanto Protzel como Ruiz coinciden en que existen barreras importantes que impiden el diagnóstico precoz:
- Escasos especialistas con conocimientos sobre las enfermedades raras.
- La necesidad de más profesionales genetistas en el Perú: actualmente se cuentan con menos de 30 en todo el país.
- La centralización de los servicios en la capital.
Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Hunter no tiene cura, sin embargo, la especialista indica que “el tratamiento de reemplazo enzimático permite el funcionamiento de ciertos tejidos y mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Esto debe ser considerado por las entidades regulatorias de salud para poder brindar acceso a los tratamientos adecuados”.
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